Diyabet, Endokrin, Metabolik Sendrom

Karşıt Metabolik Durumun Tedavisi: GLUT1 Eksikliği Sendromu ve Tip 1 Diyabet

Glikoz taşıyıcı tip 1 eksikliği sendromu (GLUT1-DS), kan-beyin bariyeri boyunca bozulmuş glikoz taşınmasına ve kronik serebral enerji eksikliğine yol açan nadir bir genetik metabolik bozukluktur. Hastalar genellikle beyne alternatif bir enerji kaynağı olarak keton cisimleri sağlamak için ömür boyu ketojenik diyet tedavisine ihtiyaç duyarlar. Modifiye Atkins diyetinin bir türü olan modifiye Atkins diyeti (MAD), nöbetler ve motor bozukluklar da dahil olmak üzere semptomları yönetmek için yaygın olarak kullanılır.

Yakın tarihli bir vaka raporunda, GLUT1-DS'li 15 yaşında bir kadın hastanın MAD tedavisi sırasında tip 1 diyabet (T1D) geliştirmesi anlatılmıştır. Hasta, 10 yaşından beri MAD tedavisi sırasında nöbetsiz ve nörolojik olarak stabildi. 15 yaşında, rutin takibi sırasında diyabetik ketoasidoz (DKA) ile başvurmuş ve daha önce teşhis edilmemiş T1D'yi ortaya çıkarmıştır. Her iki rahatsızlığın aynı anda tedavi edilmesi, T1D için gerekli insülin tedavisinin GLUT1-DS tedavisi için gerekli keton üretimini baskılayabilmesi nedeniyle benzersiz bir klinik zorluk oluşturmuştur.

DKA'nın düzeltilmesinin ardından, MAD korunurken insülin pompası tedavisine başlandı. Disiplinlerarası bir ekip, hem glikoz kontrolünü hem de terapötik ketozu desteklemek için kişiye özel tedavi hedefleri belirledi. Hastanın bakımı, kan şekeri ve β-hidroksibutirat düzeylerinin gerçek zamanlı izlenmesini, stratejik MCT yağı kullanımını ve orta düzeyde ketozu korumak için insülin dozu ayarlamalarını içeriyordu.

24 aylık takip süresince DKA, nöbetler veya paroksismal hareket bozukluklarında herhangi bir tekrarlama görülmedi. HbA1c seviyesi %6.9 seviyesinde sabit kaldı ve insülin ihtiyacı ortalama 0.6 IU/kg/gün olarak gerçekleşti. Sabah β-hidroksibutirat seviyeleri 0.4 ila 2.2 mmol/L arasında seyretti.

Bu, GLUT1-DS için ketojenik diyet tedavisi gören bir hastada Tip 1 Diyabet başlangıcının ilk belgelenmiş vakasıdır. Bu durum, kişiye özel hedefler ve disiplinler arası yakın koordinasyonla, metabolik olarak birbirine zıt bu iki durumun güvenli ve etkili bir şekilde yönetilebileceğini göstermektedir. Benzer vakalar için tedavi protokollerine rehberlik etmek amacıyla daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.