Metabolik Sendrom, Egzersiz ve Spor Performansı, Kas İskelet Sistemi

McArdle hastalığında düşük karbonhidratlı ketojenik diyet: tek körlü randomize kontrollü çalışma

McArdle hastalığı, diğer adıyla glikojen depolama hastalığı tip 5 (GSD5), kas glikojen fosforilaz enziminin eksikliğinden kaynaklanan nadir bir genetik bozukluktur. Bu enzim glikojen yıkımı için gereklidir ve yokluğu anaerobik egzersiz sırasında enerji üretimini bozar. Hastalar genellikle erken yorgunluk, kas ağrısı ve rabdomiyoliz riski yaşarlar. GSD5'te önemli bir metabolik sınırlama, trikarboksilik asit (TCA) döngüsüne substrat girişinin azalmasıdır. Yağdan elde edilen yakıtlara ve keton cisimlerine olan bağımlılığı artıran ketojenik diyetler, bu sınırlamayı aşmaya yardımcı olabilir. Bununla birlikte, uzun vadeli etkileri değerlendiren kontrollü çalışmalar sınırlıdır.

Yöntemler

Tek körlü randomize kontrollü bir çalışmada, genetik olarak doğrulanmış GSD5 tanısı konmuş 21 yetişkin, altı ay boyunca ya diyetisyen tarafından kişiselleştirilmiş düşük karbonhidratlı ketojenik diyete (LCKD; n=11) ya da normal diyetlerine (kontrol; n=10) atandı. Temel sonuçlar arasında güvenlik, uyum ve maksimum oksijen alımındaki (VO₂ peak) değişiklikler yer aldı. İkincil sonuçlar, yürüme kapasitesindeki (12 dakikalık yürüme testi), maksimum iş yükündeki ve öz bildirime dayalı yaşam kalitesi (SF-36) ve sakatlıktaki (WHO-DAS 2.0) değişiklikleri değerlendirdi. Ketozis, ilk hafta boyunca günlük, ikinci ve üçüncü haftalarda iki haftada bir ve çalışmanın geri kalanında haftalık olarak evde alınan kan β-hidroksibutirat (BHB) ölçümleriyle doğrulandı.

Anahtar Sonuçlar

Aerobik egzersiz:

• LCKD grubunda VO₂ tepe değeri 2.7 ml/kg/dk arttı.
• Kontrol grubunda anlamlı bir değişiklik gözlenmedi.

Yürüme performansı:

• LCKD ile 12 dakikalık yürüme mesafesi 180 fit (55 metre) uzadı.
• Kontrol grubunda 147 fit (44.7 metre) azaldı.

Vücut ağırlığı:

• LCKD grubunda BMI önemli ölçüde düştü (-2.3 kg/m²).
• Kontrol grubunda değişiklik yok.

Egzersiz iş yükü:

• LCKD'de tepe güçte hafif bir artış (+1.9 watt)
• Kontrol grubunda mütevazı bir düşüş (−2.5 watt)

Kalp atış hızı tepkisi:

• LCKD grubunda maksimum kalp atış hızı dakikada 14.6 atım arttı.

Hasta tarafından bildirilen sonuçlar:

• SF-36 fiziksel ve zihinsel puanlarında hafif bir iyileşme gözlendi (istatistiksel olarak anlamlı değil).
• WHO-DAS 2.0 engellilik puanlarında hafif bir düşüş yaşandı.

Tolerans ve güvenlik:

• Ciddi bir yan etki meydana gelmedi.
• Hafif ve geçici yan etkiler arasında mide bulantısı, halsizlik ve kabızlık yer almaktadır.
• LCKD katılımcılarının tamamında ölçülebilir ketozis düzeyi elde edildi (ortalama BHB 1.07 mmol/L).

Özellikle, LCKD katılımcılarından beşi diyete devam etti ve üç yıl sonra da fonksiyonel faydalarının korunduğunu bildirdi.

Sonuç:
Ketojenik diyet güvenli, tolere edilebilir ve altı ay boyunca GSD5'li yetişkinlerde aerobik kapasitede ve yürüme performansında önemli iyileşmelere yol açmıştır. Bu sonuçlar, McArdle hastalığında fonksiyonel kapasiteyi artırmak için sürdürülebilir bir tedavi stratejisi olarak kişiselleştirilmiş düşük karbonhidratlı ketojenik diyetin kullanımını desteklemektedir.