Epilepsi, Nöroloji

Genetik epilepsi sendromlu çocuklarda ilaca dirençli epilepsi tedavisinde ketojenik diyetin kısa vadeli etkinliği ve yan etkileri

İlaç dirençli epilepsi (DRE), tüm epilepsi hastalarının yaklaşık üçte birini etkiler ve nöbetleri kontrol altına almak için iki veya daha fazla anti-nöbet ilacının başarısız olmasıyla tanımlanır. Cerrahi veya nörostimülasyon müdahaleleri bazıları için seçenek olabilir; ancak DRE'li birçok çocuk bu tedaviler için aday değildir. Bu hastalar için ketojenik diyet uygulanabilir bir alternatif olarak ortaya çıkmıştır.

Ketojenik müdahaleler genel DRE vakalarında etkililik göstermiş olsa da, Dravet sendromu ve Lennox-Gastaut sendromu gibi belirli genetik epilepsi sendromları üzerindeki etkileri hakkında daha az şey bilinmektedir. Son çalışmalar, ketojenik diyetlerin belirli genetik mutasyonlara sahip hastalara fayda sağlayabileceğini öne sürmektedir.

77 ay boyunca 12 çocukta nöbet kontrolü retrospektif olarak değerlendirildi ve yaş, nöbet başlangıcı, spesifik genetik epilepsi sendromu ve kullanılan anti-nöbet ilaç sayısı gibi hasta özellikleri göz önünde bulunduruldu.

Sonuçlar:

• Genel nöbet azalması: Hastaların %71.4'ünde nöbetlerde %50 veya daha fazla azalma sağlandı.
• Sendromla iyileşme:
  • Lennox-Gastaut sendromu (LGS) olan hastaların %93.3'ü
  • Dravet sendromlu hastaların %75'i
  • West sendromlu hastaların %75'i
• Nöbet başlangıç ​​yaşı: Nöbetleri daha geç başlayan hastalarda iyileşme oranları daha yüksekti.
• Nöbet önleyici ilaç kullanımı: Daha az anti-nöbet ilacı kullanan hastalarda iyileşme oranları daha yüksekti.

Bu sonuçlar, ketojenik diyetlerin genetik epilepsi sendromlu çocuklarda DRE'yi yönetmek için etkili bir müdahale olabileceğini göstermektedir. Diğer genetik profillerde uzun vadeli sonuçları ve etkinliği keşfetmek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.