Diabetes, metabolt syndrom, endokrin

Behandling av en motsatt metabolisk situation: GLUT1-bristsyndrom och typ 1-diabetes

Glukostransportör typ 1-bristsyndrom (GLUT1-DS) är en sällsynt genetisk metabolisk sjukdom som resulterar i försämrad glukostransport över blod-hjärnbarriären och kronisk cerebral energibrist. Patienter behöver vanligtvis livslång ketogen dietbehandling för att förse hjärnan med ketonkroppar som en alternativ energikälla. Den modifierade Atkinsdieten (MAD), en form av KDT, används ofta för att hantera symtom, inklusive kramper och motoriska funktionsnedsättningar.

En nyligen publicerad fallrapport beskrev behandlingen av en 15-årig kvinnlig patient med GLUT1-DS som utvecklade typ 1-diabetes (T1D) medan hon stod på MAD. Hon hade varit anfallsfri och neurologiskt stabil på MAD sedan 10 års ålder. Vid 15 års ålder uppvisade hon diabetisk ketoacidos (DKA) under rutinmässig uppföljning, vilket avslöjade tidigare odiagnostiserad T1D. Att behandla båda tillstånden samtidigt utgjorde en unik klinisk utmaning, eftersom insulinbehandling som krävs för T1D kan hämma den ketonproduktion som är nödvändig för behandling av GLUT1-DS.

Efter korrigering av diabetisk ketoacidos (DKA) påbörjades insulinpumpbehandling medan MAD bibehölls. Ett tvärvetenskapligt team fastställde individualiserade behandlingsmål för att stödja både glukoskontroll och terapeutisk ketos. Patientens vård omfattade realtidsövervakning av blodglukos- och β-hydroxibutyratnivåer, strategisk användning av MCT-olja och justeringar av insulindosen för att bevara måttlig ketos.

Under en 24-månaders uppföljning upplevde hon inget återfall av diabetisk ketoacidos (DKA), kramper eller paroxysmala rörelsestörningar. Hennes HbA1c förblev stabilt på 6.9 % och insulinbehovet var i genomsnitt 0.6 IE/kg/dag. Morgonnivåerna av β-hydroxibutyrat hölls mellan 0.4 och 2.2 mmol/L.

Detta är det första dokumenterade fallet av typ 1-diabetes hos en patient som redan genomgår ketogen dietbehandling för GLUT1-DS. Det visar att med individualiserade mål och nära tvärvetenskaplig samordning kan dessa två metaboliskt motsatta tillstånd hanteras säkert och effektivt. Ytterligare undersökning är motiverad för att vägleda behandlingsprotokoll för liknande fall.