Träning och sportprestationer, metabolt syndrom, muskuloskeletala sjukdomar

Ketogen lågkolhydratkost vid McArdles sjukdom: en enkelblindad randomiserad kontrollerad studie

McArdles sjukdom, även känd som glykogenlagringssjukdom typ 5 (GSD5), är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av brist på muskelglykogenfosforylas. Detta enzym behövs för glykogendebiten, och dess frånvaro försämrar energiproduktionen under anaerob träning. Patienter upplever vanligtvis tidig trötthet, muskelsmärta och risk för rabdomyolys. En stor metabolisk begränsning vid GSD5 innebär minskad substratinträde i trikarboxylsyracykeln (TCA). Ketogena dieter, som ökar beroendet av fettbaserade bränslen och ketonkroppar, kan hjälpa till att kringgå denna begränsning. Kontrollerade studier som utvärderar långsiktiga effekter är dock begränsade.

Metoder

I en enkelblind, randomiserad kontrollerad studie tilldelades 21 vuxna med genetiskt bekräftad GSD5 antingen en ketogen lågkolhydratkost (LCKD; n=11) anpassad av en dietist eller deras vanliga kost (kontroll; n=10) i sex månader. Viktiga utfall inkluderade säkerhet, följsamhet och förändringar i maximalt syreupptag (VO₂-topp). Sekundära utfall bedömde förändringar i gångkapacitet (12-minutersgångtest), maximal arbetsbelastning och självrapporterad livskvalitet (SF-36) och funktionsnedsättning (WHO-DAS 2.0). Ketos bekräftades genom blodmätningar av β-hydroxibutyrat (BHB) som togs hemma dagligen under den första veckan, varannan vecka under den andra och tredje veckan och varje vecka under resten av studien.

Viktiga resultat

Aerobisk kondition:

• VO₂-toppen ökade med 2.7 ml/kg/min i LCKD-gruppen
• Ingen signifikant förändring i kontrollgruppen

Gångprestanda:

• 12-minuters gångavstånd ökat med 55 meter (180 fot) med LCKD
• Minskade med 44.7 meter i kontrollerna

Kroppsvikt:

• BMI sjönk signifikant (-2.3 kg/m²) i LCKD-gruppen
• Ingen förändring i kontrollgruppen

Träningsbelastning:

• Liten ökning av toppeffekten i LCKD (+1.9 watt)
• Måttlig minskning av kontroller (−2.5 watt)

Hjärtfrekvensrespons:

• Maximal hjärtfrekvens ökade med 14.6 slag per minut i LCKD-gruppen

Patientrapporterade resultat:

• SF-36 fysiska och mentala poäng förbättrades måttligt (inte statistiskt signifikant)
• WHO-DAS 2.0 funktionsnedsättningspoäng minskade något

Tolerans och säkerhet:

• Inga allvarliga biverkningar inträffade
• Milda, övergående biverkningar inkluderade illamående, letargi och förstoppning
• Alla LCKD-deltagare uppnådde mätbar ketos (medelvärde för BHB 1.07 mmol/L)

Det är värt att notera att fem LCKD-deltagare fortsatte på dieten och har rapporterat bibehållna funktionella fördelar efter tre år.

Slutsats:
Den ketogena kosten var säker, tolererbar och ledde till signifikanta förbättringar av aerob kapacitet och gångprestationer hos vuxna med GSD5 under sex månader. Dessa resultat stöder användningen av en personlig LCKD som en hållbar terapeutisk strategi för att förbättra funktionsförmågan vid McArdles sjukdom.