Epilepsi, Neurologi

Kortsiktig effektivitet och biverkningar av ketogen kost för läkemedelsresistent epilepsi hos barn med genetiska epilepsisyndrom

Läkemedelsresistent epilepsi (DRE) drabbar ungefär en tredjedel av alla epilepsipatienter och definieras av att två eller flera anti-anfallsmediciner misslyckas med att kontrollera anfall. Kirurgiska eller neurostimulerande ingrepp kan vara alternativ för vissa; dock är många barn med DRE inte kandidater för dessa behandlingar. För dessa patienter har den ketogena kosten dykt upp som ett gångbart alternativ.

Även om ketogena interventioner har visat effektivitet i allmänna DRE-fall, är mindre känt om deras inverkan på specifika genetiska epilepsisyndrom som Dravets syndrom och Lennox-Gastaut syndrom. Nyligen genomförda studier tyder på att ketogen dieter kan gynna patienter med vissa genetiska mutationer.

En retrospektiv studie utvärderade anfallskontroll hos 77 barn över 12 månader, med fokus på patientegenskaper som ålder, anfallsdebut, specifikt genetiskt epilepsisyndrom och antalet använda anti-anfallsmediciner.

Resultat:

• Total minskning av anfall: 71.4 % av patienterna uppnådde en 50 % eller mer minskning av anfallen.
• Förbättring av syndrom:
  • 93.3 % av patienterna med Lennox-Gastaut syndrom (LGS)
  • 75 % av patienterna med Dravets syndrom
  • 75 % av patienterna med West syndrom
• Ålder för anfallsdebut: Patienter med senare anfallsdebut upplevde högre grad av förbättring.
• Användning av läkemedel mot anfall: Patienter som tog färre mediciner mot anfall upplevde högre förbättringsfrekvenser.

Dessa resultat visar att ketogen dieter kan vara en effektiv intervention för att hantera DRE hos barn med genetiska epilepsisyndrom. Ytterligare forskning behövs för att utforska långsiktiga resultat och effektivitet över andra genetiska profiler.