Диабет, эндокринный, метаболический синдром

Лечение противоположной метаболической ситуации: синдром дефицита GLUT1 и диабет 1 типа

Синдром дефицита транспортера глюкозы 1-го типа (GLUT1-DS) — редкое генетическое метаболическое заболевание, приводящее к нарушению транспорта глюкозы через гематоэнцефалический барьер и хроническому дефициту энергии в головном мозге. Пациентам обычно требуется пожизненная кетогенная диета для обеспечения мозга кетоновыми телами в качестве альтернативного источника энергии. Модифицированная диета Аткинса (MAD), разновидность KDT, обычно используется для купирования симптомов, включая судороги и двигательные нарушения.

В недавнем клиническом случае описано лечение 15-летней пациентки с GLUT1-DS, у которой на фоне приема MAD развился диабет 1 типа (СД1). С 10 лет, принимая MAD, у неё не было приступов, и неврологическое состояние было стабильным. В 15 лет во время планового наблюдения у неё развился диабетический кетоацидоз (ДКА), выявивший ранее не диагностированный СД1. Одновременное лечение обоих заболеваний представляло собой особую клиническую проблему, поскольку инсулинотерапия, необходимая для лечения СД1, может подавлять выработку кетонов, необходимых для контроля GLUT1-DS.

После коррекции диабетического кетоацидоза была начата помповая инсулинотерапия с сохранением MAD. Междисциплинарная команда специалистов разработала индивидуальные целевые показатели лечения для поддержания как контроля уровня глюкозы, так и терапевтического кетоза. Лечение пациента включало мониторинг уровня глюкозы и β-гидроксибутирата в крови в режиме реального времени, стратегическое применение масла с МСТ и корректировку дозы инсулина для поддержания умеренного кетоза.

В течение 24 месяцев наблюдения у пациентки не наблюдалось рецидивов диабетического кетоацидоза, судорог или пароксизмальных двигательных расстройств. Уровень HbA1c оставался стабильным на уровне 6.9%, а потребность в инсулине в среднем составляла 0.6 МЕ/кг/сут. Утренний уровень β-гидроксибутирата поддерживался в диапазоне от 0.4 до 2.2 ммоль/л.

Это первый задокументированный случай развития сахарного диабета 1 типа у пациента, уже находящегося на кетогенной диете для лечения GLUT1-DS. Это демонстрирует, что благодаря индивидуальным целям и тесному междисциплинарному взаимодействию эти два метаболически противоположных состояния можно лечить безопасно и эффективно. Необходимы дальнейшие исследования для разработки протоколов лечения в подобных случаях.