Diabetes, Síndrome Metabólica, Endócrino

Tratamento de uma situação metabólica oposta: Síndrome de deficiência de GLUT1 e diabetes tipo 1

A síndrome da deficiência do transportador de glicose tipo 1 (GLUT1-DS) é uma doença metabólica genética rara que resulta em transporte prejudicado de glicose através da barreira hematoencefálica e deficiência crônica de energia cerebral. Os pacientes geralmente necessitam de terapia com dieta cetogênica por toda a vida para fornecer ao cérebro corpos cetônicos como fonte alternativa de energia. A dieta Atkins modificada (MAD), uma forma de KDT, é comumente usada para controlar os sintomas, incluindo convulsões e deficiências motoras.

Um relato de caso recente descreveu o tratamento de uma paciente de 15 anos com GLUT1-DS que desenvolveu diabetes tipo 1 (DM1) durante o uso de MAD. Ela estava livre de convulsões e neurologicamente estável em MAD desde os 10 anos de idade. Aos 15 anos, apresentou cetoacidose diabética (CAD) durante o acompanhamento de rotina, revelando DM1 previamente não diagnosticado. O tratamento simultâneo de ambas as condições representou um desafio clínico singular, visto que a terapia com insulina necessária para o DM1 pode suprimir a produção de cetonas necessária para o tratamento da GLUT1-DS.

Após a correção da CAD, foi iniciada a terapia com bomba de insulina, mantendo-se a DAM. Uma equipe interdisciplinar estabeleceu metas de tratamento individualizadas para auxiliar tanto o controle glicêmico quanto a cetose terapêutica. O tratamento da paciente incluiu monitoramento em tempo real dos níveis de glicemia e β-hidroxibutirato, uso estratégico de óleo MCT e ajustes na dose de insulina para preservar a cetose moderada.

Ao longo de 24 meses de acompanhamento, ela não apresentou recorrência de CAD, convulsões ou distúrbios paroxísticos do movimento. Sua HbA1c permaneceu estável em 6.9% e a necessidade média de insulina foi de 0.6 UI/kg/dia. Os níveis matinais de β-hidroxibutirato foram mantidos entre 0.4 e 2.2 mmol/L.

Este é o primeiro caso documentado de início de DM1 em um paciente já em terapia com dieta cetogênica para GLUT1-DS. Isso demonstra que, com metas individualizadas e estreita coordenação interdisciplinar, essas duas condições metabolicamente opostas podem ser tratadas com segurança e eficácia. Investigações adicionais são necessárias para orientar protocolos de tratamento para casos semelhantes.