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Desempenho Físico e Esportivo, Sistema Musculoesquelético, Síndrome Metabólica

Dieta cetogênica com baixo teor de carboidratos na doença de McArdle: um ensaio clínico randomizado simples-cego

Pesquisa sobre a dieta cetogênica com baixo teor de carboidratos na doença de McArdle: um ensaio clínico randomizado simples-cego.

A doença de McArdle, também conhecida como glicogenose tipo 5 (GSD5), é uma doença genética rara resultante da deficiência da enzima glicogênio fosforilase muscular. Essa enzima é necessária para a degradação do glicogênio, e sua ausência prejudica a produção de energia durante exercícios anaeróbicos. Os pacientes geralmente apresentam fadiga precoce, dor muscular e risco de rabdomiólise. Uma das principais limitações metabólicas na GSD5 envolve a redução da entrada de substratos no ciclo do ácido tricarboxílico (TCA). Dietas cetogênicas, que aumentam a utilização de combustíveis derivados de gordura e corpos cetônicos, podem ajudar a contornar essa limitação. No entanto, estudos controlados que avaliam os efeitos a longo prazo são limitados.

O Propósito

Em um ensaio clínico randomizado simples-cego, 21 adultos com diagnóstico genético confirmado de GSD5 foram alocados aleatoriamente para um dos seguintes grupos: dieta cetogênica com baixo teor de carboidratos (LCKD; n=11), personalizada por um nutricionista, ou sua dieta habitual (grupo controle; n=10), durante seis meses. Os principais desfechos avaliados incluíram segurança, adesão ao tratamento e alterações no pico de consumo de oxigênio (VO₂ pico). Os desfechos secundários avaliaram alterações na capacidade de caminhada (teste de caminhada de 12 minutos), carga de trabalho máxima e qualidade de vida autorrelatada (SF-36) e incapacidade (WHO-DAS 2.0). A cetose foi confirmada por meio de dosagens sanguíneas de β-hidroxibutirato (BHB) coletadas diariamente em casa durante a primeira semana, quinzenalmente durante a segunda e terceira semanas e semanalmente durante o restante do estudo.

Resultados-chave

Aptidão aeróbica:

  • O pico de VO₂ aumentou em 2.7 ml/kg/min no grupo LCKD.
  • Nenhuma alteração significativa no grupo de controle.

Desempenho ao caminhar:

  • A distância percorrida a pé em 12 minutos aumentou em 55 metros (180 pés) com a dieta cetogênica LCKD.
  • Diminuição de 44.7 metros (147 pés) nos controles.

Peso corporal:

  • O IMC diminuiu significativamente (-2.3 kg/m²) no grupo LCKD.
  • Nenhuma alteração no grupo de controle.

Carga de trabalho do exercício:

  • Ligeiro aumento na potência máxima em LCKD (+1.9 watts)
  • Diminuição modesta nos controles (−2.5 watts)

Resposta da frequência cardíaca:

  • A frequência cardíaca máxima aumentou em 14.6 batimentos por minuto no grupo LCKD.

Resultados relatados pelos pacientes:

  • Os escores físicos e mentais do SF-36 apresentaram melhora modesta (sem significância estatística).
  • Os escores de incapacidade do WHO-DAS 2.0 diminuíram ligeiramente.

Tolerabilidade e segurança:

  • Não ocorreram eventos adversos graves.
  • Efeitos colaterais leves e transitórios incluíram náuseas, letargia e constipação.
  • Todos os participantes do grupo LCKD atingiram cetose mensurável (BHB médio de 1.07 mmol/L).

Notavelmente, cinco participantes do grupo LCKD permaneceram na dieta e relataram a manutenção dos benefícios funcionais após três anos.

Conclusão:
A dieta cetogênica mostrou-se segura, tolerável e levou a melhorias significativas na capacidade aeróbica e no desempenho da marcha em adultos com GSD5 ao longo de seis meses. Esses resultados apoiam o uso de uma dieta cetogênica LCKD personalizada como uma estratégia terapêutica sustentável para melhorar a capacidade funcional na doença de McArdle.

Fonte:

Jornal de Neurologia img Fonte: Jornal de Neurologia

Dieta cetogênica com baixo teor de carboidratos na doença de McArdle: um ensaio clínico randomizado simples-cego - Journal of Neurology

A glicogenose tipo 5 (GSD5, doença de McArdle), a doença de armazenamento de glicogênio muscular mais comum, caracterizada por intolerância ao exercício, mioglobinúria recorrente e possível evolução miopática, ainda não possui um tratamento eficaz. Uma abordagem dietética para contornar a falência metabólica na GSD5 parece promissora...

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  • ícone do título Título do estudo:
    Dieta cetogênica com baixo teor de carboidratos na doença de McArdle: um ensaio clínico randomizado simples-cego
  • ícone de origem Fonte: https://doi.org/10.1007/s00415-025-13405-5
  • ícone de calendário Data de publicação:
    15 de outubro de 2025
  • autor-ícone Autores do estudo:
    Martinuzzi A, Musumeci O, Stefan C, Vinante E, Ferrati A, Perillo C, Pesenti N, Toscano A
Tags:
GSD5 Doença genética rara Intolerância ao exercício Nutrição para Doenças Metabólicas Pico de VO2 Capacidade Aeróbica Deficiência de glicogênio fosforilase muscular Dieta cetogênica para doenças raras Doença de armazenamento de glicogênio tipo 5 Doença de McArdle Ensaio Clínico Controlado Aleatório Pesquisa Keto Dieta com baixo teor de carboidratos dieta cetogênica
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