Cukrzyca, zespół metaboliczny, zaburzenia endokrynologiczne

Leczenie przeciwstawnej sytuacji metabolicznej: zespołu niedoboru GLUT1 i cukrzycy typu 1

Zespół niedoboru transportera glukozy typu 1 (GLUT1-DS) to rzadkie genetyczne zaburzenie metaboliczne, które prowadzi do upośledzenia transportu glukozy przez barierę krew-mózg i przewlekłego niedoboru energii w mózgu. Pacjenci zazwyczaj wymagają dożywotniej terapii dietą ketogeniczną, aby dostarczyć mózgowi ciał ketonowych jako alternatywnego źródła energii. Zmodyfikowana dieta Atkinsa (MAD), będąca formą KDT, jest powszechnie stosowana w leczeniu objawów, takich jak drgawki i zaburzenia motoryczne.

W niedawnym raporcie przypadku opisano leczenie 15-letniej pacjentki z niedoborem GLUT1-DS, u której rozwinęła się cukrzyca typu 1 (T1D) podczas stosowania MAD. Od 10. roku życia pacjentka nie miała napadów padaczkowych i jej stan neurologiczny był stabilny podczas stosowania MAD. W wieku 15 lat podczas rutynowej kontroli ujawniła się u niej cukrzycowa kwasica ketonowa (DKA), co ujawniło wcześniej niezdiagnozowaną T1D. Jednoczesne leczenie obu schorzeń stanowiło wyjątkowe wyzwanie kliniczne, ponieważ insulinoterapia wymagana w przypadku T1D może hamować produkcję ketonów niezbędną do leczenia GLUT1-DS.

Po korekcji kwasicy ketonowej (DKA) rozpoczęto terapię pompą insulinową, utrzymując MAD. Zespół interdyscyplinarny ustalił indywidualne cele leczenia, aby wspierać zarówno kontrolę glikemii, jak i ketozę terapeutyczną. Opieka nad pacjentem obejmowała monitorowanie stężenia glukozy we krwi i β-hydroksymaślanu w czasie rzeczywistym, strategiczne stosowanie oleju MCT oraz modyfikację dawkowania insuliny w celu utrzymania umiarkowanej ketozy.

W ciągu 24 miesięcy obserwacji nie wystąpił u niej nawrót kwasicy ketonowej (DKA), drgawek ani napadowych zaburzeń ruchowych. Jej HbA1c utrzymywał się na stabilnym poziomie 6.9%, a zapotrzebowanie na insulinę wynosiło średnio 0.6 IU/kg/dobę. Poranne stężenie β-hydroksybutyranu utrzymywało się w zakresie od 0.4 do 2.2 mmol/l.

Jest to pierwszy udokumentowany przypadek wystąpienia cukrzycy typu 1 u pacjenta, który jest już w trakcie terapii dietą ketogeniczną z powodu niedoboru GLUT1-DS. Dowodzi to, że dzięki indywidualnym celom i ścisłej współpracy interdyscyplinarnej, te dwa przeciwstawne metabolicznie schorzenia można leczyć bezpiecznie i skutecznie. Konieczne są dalsze badania w celu opracowania protokołów leczenia w podobnych przypadkach.