Ćwiczenia i wydajność sportowa, Układ mięśniowo-szkieletowy, Zespół metaboliczny

Dieta ketogeniczna o niskiej zawartości węglowodanów w chorobie McArdle’a: badanie z randomizacją i pojedynczą ślepą próbą

Choroba McArdle'a, znana również jako choroba spichrzeniowa glikogenu typu 5 (GSD5), to rzadkie schorzenie genetyczne wynikające z niedoboru fosforylazy glikogenu mięśniowego. Enzym ten jest niezbędny do rozkładu glikogenu, a jego brak upośledza produkcję energii podczas wysiłku beztlenowego. Pacjenci zazwyczaj odczuwają wczesne zmęczenie, bóle mięśni i ryzyko rabdomiolizy. Głównym ograniczeniem metabolicznym GSD5 jest zmniejszone wnikanie substratów do cyklu kwasów trikarboksylowych (TCA). Diety ketogeniczne, które zwiększają wykorzystanie energii pochodzącej z tłuszczu i ciał ketonowych, mogą pomóc ominąć to ograniczenie. Jednak kontrolowane badania oceniające długoterminowe skutki są ograniczone.

Metody

W randomizowanym badaniu kontrolowanym z pojedynczą ślepą próbą 21 dorosłych z genetycznie potwierdzonym GSD5 zostało przydzielonych do grupy stosującej dietę ketogeniczną o niskiej zawartości węglowodanów (LCKD; n=11) spersonalizowaną przez dietetyka lub do grupy stosującej standardową dietę (grupa kontrolna; n=10) przez sześć miesięcy. Kluczowe wyniki obejmowały bezpieczeństwo, przestrzeganie zaleceń oraz zmiany szczytowego poboru tlenu (szczyt VO₂). Drugorzędne wyniki dotyczyły zmian w wydolności chodu (12-minutowy test marszu), szczytowego obciążenia pracą oraz samooceny jakości życia (SF-36) i niepełnosprawności (WHO-DAS 2.0). Ketozę potwierdzono pomiarami stężenia β-hydroksybutyratu (BHB) we krwi, wykonywanymi codziennie w domu przez pierwszy tydzień, co dwa tygodnie przez drugi i trzeci tydzień oraz co tydzień przez resztę badania.

Kluczowe wyniki

Ćwiczenia aerobowe:

• W grupie LCKD szczyt VO₂ wzrósł o 2.7 ml/kg/min
• Brak istotnych zmian w grupie kontrolnej

Wydajność chodzenia:

• Dystans 12-minutowego spaceru wzrósł o 180 stóp **(**55 metrów) dzięki LCKD
• Zmniejszono o 147 stóp (44.7 metra) w elementach sterujących

Masy ciała:

• W grupie LCKD zaobserwowano znaczny spadek BMI (-2.3 kg/m²)
• Brak zmian w grupie kontrolnej

Obciążenie treningowe:

• Nieznaczny wzrost mocy szczytowej w LCKD (+1.9 W)
• Niewielki spadek mocy sterowania (−2.5 wata)

Reakcja serca:

• W grupie LCKD maksymalna częstość akcji serca wzrosła o 14.6 uderzeń na minutę

Wyniki zgłaszane przez pacjentów:

• Wyniki testów fizycznych i psychicznych SF-36 uległy niewielkiej poprawie (nieistotnej statystycznie)
• Wyniki w zakresie niepełnosprawności w skali WHO-DAS 2.0 nieznacznie spadły

Tolerancja i bezpieczeństwo:

• Nie wystąpiły żadne poważne zdarzenia niepożądane
• Do łagodnych i przejściowych skutków ubocznych zalicza się nudności, letarg i zaparcia
• U wszystkich uczestników badania LCKD osiągnięto mierzalną ketozę (średnie stężenie BHB 1.07 mmol/l)

Warto zaznaczyć, że pięciu uczestników LCKD kontynuowało dietę i zgłosiło utrzymanie się korzyści funkcjonalnych po trzech latach.

Wnioski:
Dieta ketogeniczna była bezpieczna, dobrze tolerowana i doprowadziła do znacznej poprawy wydolności tlenowej i wydajności chodu u dorosłych z GSD5 w ciągu sześciu miesięcy. Wyniki te potwierdzają zasadność stosowania spersonalizowanej diety LCKD jako zrównoważonej strategii terapeutycznej w celu poprawy wydolności funkcjonalnej w chorobie McArdle'a.