Padaczka, Neurologia

Krótkoterminowa skuteczność i skutki uboczne diety ketogenicznej w leczeniu padaczki lekoopornej u dzieci z zespołami padaczkowymi o podłożu genetycznym

Padaczka lekooporna (DRE) dotyka około jednej trzeciej wszystkich pacjentów z padaczką i jest definiowana jako nieskuteczność dwóch lub więcej leków przeciwdrgawkowych w kontrolowaniu napadów. Interwencje chirurgiczne lub neurostymulacyjne mogą być opcjami dla niektórych; jednak wiele dzieci z DRE nie jest kandydatami do tych metod leczenia. Dla tych pacjentów dieta ketogeniczna stała się realną alternatywą.

Chociaż interwencje ketogeniczne wykazały skuteczność w ogólnych przypadkach DRE, mniej wiadomo o ich wpływie na konkretne zespoły padaczkowe o podłożu genetycznym, takie jak zespół Draveta i zespół Lennoxa-Gastauta. Ostatnie badania sugerują, że diety ketogeniczne mogą być korzystne dla pacjentów z pewnymi mutacjami genetycznymi.

W badaniu retrospektywnym oceniono kontrolę napadów padaczkowych u 77 dzieci w okresie 12 miesięcy, ze szczególnym uwzględnieniem cech pacjentów, takich jak wiek, początek napadów padaczkowych, specyficzny genetyczny zespół padaczkowy i liczba stosowanych leków przeciwpadaczkowych.

Wyniki:

• Całkowita redukcja napadów: U 71.4% pacjentów zaobserwowano zmniejszenie napadów o 50% lub więcej.
• Poprawa według zespołu:
  • 93.3% pacjentów z zespołem Lennoxa-Gastauta (LGS)
  • 75% pacjentów z zespołem Draveta
  • 75% pacjentów z zespołem Westa
• Wiek wystąpienia napadu: U pacjentów, u których napady wystąpiły później, zaobserwowano szybszą poprawę.
• Stosowanie leków przeciwdrgawkowych: U pacjentów przyjmujących mniejszą ilość leków przeciwdrgawkowych zaobserwowano większą poprawę.

Wyniki te pokazują, że diety ketogeniczne mogą być skuteczną interwencją w leczeniu DRE u dzieci z zespołami padaczkowymi o podłożu genetycznym. Potrzebne są dalsze badania w celu zbadania długoterminowych wyników i skuteczności w innych profilach genetycznych.