Diabetes, endokrin, metabolsk syndrom

Behandling av en motsatt metabolsk situasjon: GLUT1-mangelsyndrom og type 1 diabetes

Glukosetransportør type 1-mangelsyndrom (GLUT1-DS) er en sjelden genetisk metabolsk lidelse som resulterer i svekket glukosetransport over blod-hjerne-barrieren og kronisk cerebral energimangel. Pasienter trenger vanligvis livslang ketogen diettbehandling for å forsyne hjernen med ketonlegemer som en alternativ energikilde. Den modifiserte Atkins-dietten (MAD), en form for KDT, brukes ofte til å håndtere symptomer, inkludert anfall og motoriske svekkelser.

En fersk kasusrapport beskrev behandlingen av en 15 år gammel kvinnelig pasient med GLUT1-DS som utviklet type 1 diabetes (T1D) mens hun gikk på MAD. Hun hadde vært anfallsfri og nevrologisk stabil på MAD siden hun var 10 år. I en alder av 15 år presenterte hun diabetisk ketoacidose (DKA) under rutinemessig oppfølging, noe som avdekket tidligere udiagnostisert T1D. Behandling av begge tilstandene samtidig utgjorde en unik klinisk utfordring, ettersom insulinbehandling som kreves for T1D kan undertrykke ketonproduksjonen som er nødvendig for behandling av GLUT1-DS.

Etter korrigering av DKA ble insulinpumpebehandling startet mens MAD ble opprettholdt. Et tverrfaglig team etablerte individualiserte behandlingsmål for å støtte både glukosekontroll og terapeutisk ketose. Pasientens behandling inkluderte sanntidsmonitorering av blodsukker- og β-hydroksybutyratnivåer, strategisk bruk av MCT-olje og justeringer av insulindosen for å bevare moderat ketose.

Over en 24-måneders oppfølgingsperiode opplevde hun ingen tilbakefall av diabetisk ketoaciditet (DKA), anfall eller paroksysmale bevegelsesforstyrrelser. HbA1c-nivået hennes forble stabilt på 6.9 %, og insulinbehovet var i gjennomsnitt 0.6 IE/kg/dag. Morgennivåene av β-hydroksybutyrat ble opprettholdt mellom 0.4 og 2.2 mmol/L.

Dette er det første dokumenterte tilfellet av type 1-diabetes hos en pasient som allerede gjennomgår ketogen diettbehandling for GLUT1-DS. Det viser at med individualiserte mål og tett tverrfaglig koordinering kan disse to metabolsk motstridende tilstandene håndteres trygt og effektivt. Ytterligere undersøkelser er nødvendig for å veilede behandlingsprotokoller for lignende tilfeller.