Trening og sportsprestasjoner, muskel- og skjelettsykdommer, metabolsk syndrom

Ketogent lavkarbohydratkosthold ved McArdles sykdom: en enkeltblindet, randomisert kontrollert studie

McArdle sykdom, også kjent som glykogenlagringssykdom type 5 (GSD5), er en sjelden genetisk lidelse som følge av mangel på muskelglykogenfosforylase. Dette enzymet er nødvendig for glykogennedbrytning, og fraværet av det svekker energiproduksjonen under anaerob trening. Pasienter opplever vanligvis tidlig tretthet, muskelsmerter og risiko for rabdomyolyse. En viktig metabolsk begrensning ved GSD5 involverer redusert substratinntak i trikarboksylsyre (TCA)-syklusen. Ketogene dietter, som øker avhengigheten av fettavledede drivstoffer og ketonlegemer, kan bidra til å omgå denne begrensningen. Imidlertid er kontrollerte studier som evaluerer langsiktige effekter begrenset.

Metoder

I en enkeltblind, randomisert kontrollert studie ble 21 voksne med genetisk bekreftet GSD5 tildelt enten et ketogent lavkarbokosthold (LCKD; n=11) tilpasset av en ernæringsfysiolog eller deres vanlige kosthold (kontroll; n=10) i seks måneder. Viktige utfall inkluderte sikkerhet, etterlevelse og endringer i maksimalt oksygenopptak (VO₂-topp). Sekundære utfall vurderte endringer i gangkapasitet (12-minutters gangtest), maksimal arbeidsbelastning og selvrapportert livskvalitet (SF-36) og funksjonshemming (WHO-DAS 2.0). Ketose ble bekreftet ved blodmålinger av β-hydroksybutyrat (BHB) tatt hjemme daglig den første uken, annenhver uke den andre og tredje uken, og ukentlig resten av studien.

Sentrale resultater

Aerob trening:

• VO₂-toppen økte med 2.7 ml/kg/min i LCKD-gruppen
• Ingen signifikant endring i kontrollgruppen

Gangytelse:

• 12-minutters gangavstand økt med 55 meter (180 fot) med LCKD
• Redusert med 44.7 meter i kontrollene

Kroppsvekt:

• BMI falt betydelig (-2.3 kg/m²) i LCKD-gruppen
• Ingen endring i kontrollgruppen

Treningsbelastning:

• Liten økning i toppeffekt i LCKD (+1.9 watt)
• Beskjeden nedgang i kontroller (−2.5 watt)

Hjertefrekvensrespons:

• Maksimal hjertefrekvens økte med 14.6 slag per minutt i LCKD-gruppen

Pasientrapporterte utfall:

• SF-36 fysiske og mentale skårer forbedret seg moderat (ikke statistisk signifikant)
• WHO-DAS 2.0 funksjonshemmingsskårer gikk litt ned

Toleranse og sikkerhet:

• Ingen alvorlige bivirkninger oppstod
• Milde, forbigående bivirkninger inkluderte kvalme, sløvhet og forstoppelse
• Alle LCKD-deltakere oppnådde målbar ketose (gjennomsnittlig BHB 1.07 mmol/L)

Det er verdt å merke seg at fem LCKD-deltakere fortsatte på dietten og har rapportert opprettholdt funksjonelle fordeler etter tre år.

Konklusjon:
Det ketogene kostholdet var trygt, tolererbart og førte til betydelige forbedringer i aerob kapasitet og gangeevne hos voksne med GSD5 over seks måneder. Disse resultatene støtter bruken av en personlig tilpasset LCKD som en bærekraftig terapeutisk strategi for å forbedre funksjonskapasiteten ved McArdle sykdom.