Diabetes, Metabool Syndroom, Endocriene

Behandeling van een tegengestelde metabolische situatie: GLUT1-deficiëntiesyndroom en type 1-diabetes

Glucosetransporter type 1-deficiëntiesyndroom (GLUT1-DS) is een zeldzame genetische stofwisselingsstoornis die leidt tot een verstoord glucosetransport door de bloed-hersenbarrière en chronisch cerebraal energietekort. Patiënten hebben doorgaans een levenslang ketogeen dieet nodig om de hersenen te voorzien van ketonlichamen als alternatieve energiebron. Het aangepaste Atkinsdieet (MAD), een vorm van KDT, wordt vaak gebruikt om symptomen, zoals epileptische aanvallen en motorische stoornissen, te behandelen.

Een recent casusrapport beschreef de behandeling van een 15-jarige patiënte met GLUT1-DS die diabetes type 1 (T1D) ontwikkelde tijdens de behandeling met MAD. Ze was sinds haar tiende aanvalsvrij en neurologisch stabiel tijdens de behandeling met MAD. Op vijftienjarige leeftijd presenteerde ze zich tijdens routinecontrole met diabetische ketoacidose (DKA), waarbij een eerder niet-gediagnosticeerde T1D werd onthuld. De gelijktijdige behandeling van beide aandoeningen vormde een unieke klinische uitdaging, aangezien de insulinetherapie die nodig is voor T1D de ketonproductie die nodig is voor de behandeling van GLUT1-DS, kan onderdrukken.

Na correctie van DKA werd insulinepomptherapie gestart terwijl MAD behouden bleef. Een interdisciplinair team stelde individuele behandeldoelen vast ter ondersteuning van zowel glucoseregulatie als therapeutische ketose. De zorg voor de patiënt omvatte realtime monitoring van de bloedglucose- en β-hydroxybutyraatspiegels, strategisch gebruik van MCT-olie en aanpassingen van de insulinedosis om matige ketose te behouden.

Gedurende een follow-up van 24 maanden ondervond ze geen recidief van DKA, epileptische aanvallen of paroxysmale bewegingsstoornissen. Haar HbA1c bleef stabiel op 6.9% en haar insulinebehoefte bedroeg gemiddeld 0.6 IE/kg/dag. De ochtendspiegels van β-hydroxybutyraat bleven tussen 0.4 en 2.2 mmol/l.

Dit is het eerste gedocumenteerde geval van T1D-begin bij een patiënt die al een ketogeen dieet volgt voor GLUT1-DS. Het toont aan dat deze twee metabolisch tegengestelde aandoeningen veilig en effectief behandeld kunnen worden met geïndividualiseerde doelen en nauwe interdisciplinaire coördinatie. Verder onderzoek is nodig om behandelprotocollen voor vergelijkbare gevallen te bepalen.