Oefening en sportprestaties, bewegingsapparaat, metabool syndroom

Een koolhydraatarm ketogeen dieet bij de ziekte van McArdle: een enkelblind gerandomiseerd gecontroleerd onderzoek.

De ziekte van McArdle, ook bekend als glycogeenstapelingsziekte type 5 (GSD5), is een zeldzame genetische aandoening die het gevolg is van een tekort aan spierglycogeenfosforylase. Dit enzym is nodig voor de afbraak van glycogeen en de afwezigheid ervan belemmert de energieproductie tijdens anaërobe inspanning. Patiënten ervaren doorgaans vroege vermoeidheid, spierpijn en een risico op rabdomyolyse. Een belangrijke metabole beperking bij GSD5 is de verminderde instroom van substraten in de tricarbonzuurcyclus (TCA-cyclus). Ketogene diëten, die de afhankelijkheid van vetten als brandstof en ketonen vergroten, kunnen deze beperking mogelijk omzeilen. Er zijn echter slechts beperkte gecontroleerde studies die de langetermijneffecten evalueren.

Methoden

In een enkelblind gerandomiseerd gecontroleerd onderzoek werden 21 volwassenen met genetisch bevestigde GSD5 toegewezen aan ofwel een koolhydraatarm ketogeen dieet (LCKD; n=11), gepersonaliseerd door een diëtist, ofwel hun normale dieet (controle; n=10) gedurende zes maanden. Belangrijke uitkomstmaten waren veiligheid, therapietrouw en veranderingen in de maximale zuurstofopname (VO₂ piek). Secundaire uitkomstmaten waren veranderingen in loopvermogen (12-minuten looptest), maximale werkbelasting en zelfgerapporteerde kwaliteit van leven (SF-36) en invaliditeit (WHO-DAS 2.0). Ketose werd bevestigd door middel van bloedmetingen van β-hydroxybutyraat (BHB), die dagelijks thuis werden uitgevoerd gedurende de eerste week, tweewekelijks gedurende de tweede en derde week, en wekelijks gedurende de rest van het onderzoek.

Belangrijkste resultaten

Aerobe conditie:

• De piek-VO₂-waarde steeg met 2.7 ml/kg/min in de LCKD-groep.
• Geen significante verandering in de controlegroep.

Loopvoorstelling:

• De loopafstand van 12 minuten is met 55 meter (180 voet) toegenomen dankzij LCKD.
• Verminderd met 147 voet (44.7 meter) in de controlegroep.

Lichaamsgewicht:

• De BMI daalde significant (-2.3 kg/m²) in de LCKD-groep.
• Geen verandering in de controlegroep

Trainingsbelasting:

• Lichte toename van het piekvermogen in LCKD (+1.9 watt)
• Bescheiden afname in controlewaarden (-2.5 watt)

Hartslagreactie:

• De maximale hartslag steeg met 14.6 slagen per minuut in de LCKD-groep.

Door patiënten gerapporteerde uitkomsten:

• De fysieke en mentale scores van de SF-36 verbeterden bescheiden (niet statistisch significant).
• De WHO-DAS 2.0 invaliditeitsscores zijn licht gedaald.

Verdraagbaarheid en veiligheid:

• Er hebben zich geen ernstige bijwerkingen voorgedaan.
• Milde, voorbijgaande bijwerkingen waren onder andere misselijkheid, lusteloosheid en constipatie.
• Alle LCKD-deelnemers bereikten meetbare ketose (gemiddelde BHB 1.07 mmol/L).

Opvallend is dat vijf deelnemers aan het LCKD-dieet het dieet zijn blijven volgen en na drie jaar nog steeds functionele voordelen hebben ervaren.

Conclusie:
Het ketogene dieet was veilig, werd goed verdragen en leidde in zes maanden tijd tot aanzienlijke verbeteringen in het aerobe uithoudingsvermogen en de loopcapaciteit bij volwassenen met GSD5. Deze resultaten ondersteunen het gebruik van een gepersonaliseerd koolhydraatarm ketogeen dieet als een duurzame therapeutische strategie voor het verbeteren van de functionele capaciteit bij de ziekte van McArdle.