Diabete, Sindrome Endocrina, Metabolica

Trattamento di una situazione metabolica opposta: sindrome da carenza di GLUT1 e diabete di tipo 1

La sindrome da deficit del trasportatore del glucosio di tipo 1 (GLUT1-DS) è una rara malattia metabolica genetica che causa un'alterazione del trasporto del glucosio attraverso la barriera emato-encefalica e una carenza cronica di energia cerebrale. I pazienti in genere necessitano di una terapia dietetica chetogenica per tutta la vita per fornire al cervello corpi chetonici come fonte di energia alternativa. La dieta Atkins modificata (MAD), una forma di dieta chetogenica, è comunemente utilizzata per gestire i sintomi, tra cui convulsioni e disturbi motori.

Un recente case report ha descritto la gestione di una paziente di 15 anni con GLUT1-DS che ha sviluppato diabete di tipo 1 (T1D) durante la terapia con MAD. Era libera da crisi epilettiche e neurologicamente stabile con MAD dall'età di 10 anni. All'età di 15 anni, ha presentato chetoacidosi diabetica (DKA) durante il follow-up di routine, rivelando un T1D precedentemente non diagnosticato. Trattare entrambe le condizioni contemporaneamente ha rappresentato una sfida clinica unica, poiché la terapia insulinica necessaria per il T1D può sopprimere la produzione di chetoni necessaria per la gestione del GLUT1-DS.

Dopo la correzione della chetoacidosi diabetica, è stata avviata la terapia con microinfusore insulinico, mantenendo la MAD. Un team interdisciplinare ha stabilito obiettivi di trattamento personalizzati per supportare sia il controllo glicemico che la chetosi terapeutica. L'assistenza al paziente ha incluso il monitoraggio in tempo reale della glicemia e dei livelli di β-idrossibutirrato, l'uso strategico di olio MCT e aggiustamenti della dose di insulina per preservare una chetosi moderata.

Nel corso di un follow-up di 24 mesi, non si sono verificate recidive di chetoacidosi diabetica, convulsioni o disturbi del movimento parossistici. L'HbA1c è rimasta stabile al 6.9% e il fabbisogno insulinico medio è stato di 0.6 UI/kg/die. I livelli mattutini di β-idrossibutirrato si sono mantenuti tra 0.4 e 2.2 mmol/L.

Questo è il primo caso documentato di insorgenza di diabete di tipo 1 in un paziente già sottoposto a terapia dietetica chetogenica per GLUT1-DS. Dimostra che, con obiettivi individualizzati e uno stretto coordinamento interdisciplinare, queste due condizioni metabolicamente opposte possono essere gestite in modo sicuro ed efficace. Sono necessarie ulteriori indagini per orientare i protocolli di trattamento per casi simili.