Epilessia, Neurologia

Efficacia a breve termine ed effetti collaterali della dieta chetogenica per l'epilessia farmaco-resistente nei bambini con sindromi epilettiche genetiche

L'epilessia farmaco-resistente (DRE) colpisce circa un terzo di tutti i pazienti epilettici ed è definita dal fallimento di due o più farmaci anticonvulsivanti nel controllo delle crisi. Interventi chirurgici o di neurostimolazione possono essere opzioni per alcuni; tuttavia, molti bambini con DRE non sono candidati per questi trattamenti. Per questi pazienti, la dieta chetogenica è emersa come una valida alternativa.

Sebbene gli interventi chetogenici abbiano dimostrato efficacia nei casi generali di DRE, si sa meno del loro impatto su specifiche sindromi epilettiche genetiche come la sindrome di Dravet e la sindrome di Lennox-Gastaut. Studi recenti suggeriscono che le diete chetogeniche possono giovare ai pazienti con determinate mutazioni genetiche.

Uno studio retrospettivo ha valutato il controllo delle crisi in 77 bambini per un periodo di 12 mesi, concentrandosi su caratteristiche dei pazienti quali età, insorgenza delle crisi, sindrome epilettica genetica specifica e numero di farmaci anticonvulsivanti utilizzati.

risultati:

• Riduzione complessiva delle crisi: Il 71.4% dei pazienti ha ottenuto una riduzione delle crisi epilettiche pari o superiore al 50%.
• Miglioramento per sindrome:
  • Il 93.3% dei pazienti con sindrome di Lennox-Gastaut (LGS)
  • Il 75% dei pazienti con sindrome di Dravet
  • Il 75% dei pazienti con sindrome di West
• Età di insorgenza delle crisi: I pazienti in cui le crisi sono iniziate più tardi hanno riscontrato tassi di miglioramento più elevati.
• Uso di farmaci anticonvulsivanti: I pazienti che assumevano meno farmaci anticonvulsivanti hanno riscontrato tassi di miglioramento più elevati.

Questi risultati dimostrano che le diete chetogeniche possono essere un intervento efficace per la gestione del DRE nei bambini con sindromi epilettiche genetiche. Sono necessarie ulteriori ricerche per esplorare i risultati a lungo termine e l'efficacia su altri profili genetici.