Diabète, syndrome métabolique, endocrinien

Traitement d'une situation métabolique opposée : syndrome de déficit en GLUT1 et diabète de type 1

Le syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1 (GLUT1-DS) est une maladie métabolique génétique rare qui entraîne une altération du transport du glucose à travers la barrière hémato-encéphalique et un déficit énergétique cérébral chronique. Les patients nécessitent généralement un régime cétogène à vie pour fournir au cerveau des corps cétoniques comme source d'énergie alternative. Le régime Atkins modifié (MAD), une forme de régime cétogène à base de kétogène (KDT), est couramment utilisé pour gérer les symptômes, notamment les crises d'épilepsie et les troubles moteurs.

Un rapport de cas récent décrit la prise en charge d'une patiente de 15 ans atteinte d'un déficit en GLUT1-DS et ayant développé un diabète de type 1 (DT1) sous traitement antidiabétique orodispersible (DAM). Elle était exempte de crises d'épilepsie et neurologiquement stable sous DAM depuis l'âge de 10 ans. À 15 ans, elle a présenté une acidocétose diabétique (ACD) lors d'un suivi de routine, révélant un diabète de type 1 non diagnostiqué auparavant. Traiter simultanément les deux affections représentait un défi clinique unique, car l'insulinothérapie nécessaire au traitement du DT1 peut inhiber la production de cétones nécessaire à la prise en charge du DAM-GLUT1-DS.

Après correction de l'acidocétose diabétique, un traitement par pompe à insuline a été instauré tout en maintenant l'AMM. Une équipe interdisciplinaire a établi des objectifs thérapeutiques individualisés pour favoriser le contrôle glycémique et la cétose thérapeutique. La prise en charge du patient comprenait une surveillance en temps réel de la glycémie et des taux de β-hydroxybutyrate, l'utilisation stratégique d'huile MCT et des ajustements de la dose d'insuline afin de préserver une cétose modérée.

Au cours d'un suivi de 24 mois, elle n'a présenté aucune récidive d'acidocétose diabétique, de convulsions ni de troubles du mouvement paroxystiques. Son taux d'HbA1c est resté stable à 6.9 % et ses besoins en insuline ont atteint en moyenne 0.6 UI/kg/jour. Son taux matinal de β-hydroxybutyrate s'est maintenu entre 0.4 et 2.2 mmol/L.

Il s'agit du premier cas documenté d'apparition de diabète de type 1 chez un patient déjà soumis à un régime cétogène pour un déficit en GLUT1-DS. Ce cas démontre qu'avec des objectifs individualisés et une étroite coordination interdisciplinaire, ces deux pathologies métaboliquement opposées peuvent être prises en charge de manière sûre et efficace. Des investigations complémentaires sont nécessaires pour orienter les protocoles thérapeutiques pour des cas similaires.