Performance sportive et exercice physique, syndrome métabolique, troubles musculo-squelettiques

Régime cétogène à faible teneur en glucides dans la maladie de McArdle : un essai contrôlé randomisé en simple aveugle

La maladie de McArdle, également connue sous le nom de glycogénose de type 5 (GSD5), est une maladie génétique rare due à un déficit en glycogène phosphorylase musculaire. Cette enzyme est essentielle à la dégradation du glycogène, et son absence altère la production d'énergie lors d'un effort anaérobie. Les patients présentent généralement une fatigue précoce, des douleurs musculaires et un risque de rhabdomyolyse. Une limitation métabolique majeure de la GSD5 réside dans la réduction de l'entrée des substrats dans le cycle de l'acide tricarboxylique (cycle de Krebs). Les régimes cétogènes, qui augmentent la dépendance aux lipides et aux corps cétoniques comme sources d'énergie, peuvent contribuer à pallier cette limitation. Cependant, les études contrôlées évaluant les effets à long terme sont peu nombreuses.

Méthodologie

Dans un essai contrôlé randomisé en simple aveugle, 21 adultes atteints de glycogénose de type 5 (GSD5) confirmée génétiquement ont été répartis aléatoirement en deux groupes : un groupe suivant un régime cétogène pauvre en glucides (LCKD ; n=11) personnalisé par un diététicien et un groupe témoin conservant leur régime alimentaire habituel (n=10), pendant six mois. Les critères d’évaluation principaux étaient la sécurité, l’observance et les variations de la consommation maximale d’oxygène (VO₂ pic). Les critères d’évaluation secondaires portaient sur les variations de la capacité de marche (test de marche de 12 minutes), de la charge de travail maximale, ainsi que sur la qualité de vie auto-déclarée (SF-36) et le handicap (WHO-DAS 2.0). La cétose a été confirmée par des dosages sanguins de β-hydroxybutyrate (BHB) effectués à domicile quotidiennement la première semaine, toutes les deux semaines les deuxième et troisième semaines, puis chaque semaine jusqu’à la fin de l’essai.

Principaux résultats

Condition physique aérobique :

• Le pic de VO₂ a augmenté de 2.7 ml/kg/min dans le groupe LCKD
• Aucun changement significatif dans le groupe témoin

Performance de marche :

• La distance de marche de 12 minutes a été augmentée de 55 mètres (180 pieds) avec LCKD.
• Diminution de 147 pieds (44.7 mètres) dans les contrôles

Poids:

• L'IMC a diminué de manière significative (-2.3 kg/m²) dans le groupe LCKD
• Aucun changement dans le groupe témoin

Charge de travail liée à l'exercice :

• Légère augmentation de la puissance de crête en LCKD (+1.9 watts)
• Légère baisse des commandes (−2.5 watts)

Réponse de la fréquence cardiaque :

• La fréquence cardiaque maximale a augmenté de 14.6 battements par minute dans le groupe LCKD

Résultats rapportés par les patients :

• Les scores physiques et mentaux du SF-36 se sont légèrement améliorés (sans signification statistique).
• Les scores d'invalidité WHO-DAS 2.0 ont légèrement diminué.

Tolérance et sécurité :

• Aucun événement indésirable grave n'est survenu
• Les effets secondaires légers et transitoires comprenaient des nausées, de la léthargie et de la constipation.
• Tous les participants du groupe LCKD ont atteint une cétose mesurable (BHB moyen de 1.07 mmol/L).

Il est à noter que cinq participants atteints de LCKD ont continué à suivre ce régime et ont rapporté le maintien de leurs bénéfices fonctionnels après trois ans.

Conclusion:
Le régime cétogène s'est avéré sûr et bien toléré, et a permis d'améliorer significativement la capacité aérobie et la marche chez les adultes atteints de glycogénose de type 5 (GSD5) sur une période de six mois. Ces résultats appuient l'utilisation d'un régime cétogène hypocalorique personnalisé comme stratégie thérapeutique durable pour améliorer la capacité fonctionnelle dans la maladie de McArdle.