Épilepsie, Neurologie

Efficacité à court terme et effets secondaires du régime cétogène pour l'épilepsie pharmaco-résistante chez les enfants atteints de syndromes épileptiques génétiques

L'épilepsie pharmacorésistante (ERP) touche environ un tiers de tous les patients épileptiques et se définit par l'échec de deux ou plusieurs médicaments anticonvulsivants à contrôler les crises. Des interventions chirurgicales ou de neurostimulation peuvent être des options pour certains ; cependant, de nombreux enfants atteints d'ERP ne sont pas candidats à ces traitements. Pour ces patients, le régime cétogène est apparu comme une alternative viable.

Bien que les interventions cétogènes aient démontré leur efficacité dans les cas généraux d’épilepsie rectale, on en sait moins sur leur impact sur des syndromes épileptiques génétiques spécifiques tels que le syndrome de Dravet et le syndrome de Lennox-Gastaut. Des études récentes suggèrent que les régimes cétogènes pourraient être bénéfiques pour les patients présentant certaines mutations génétiques.

Une étude rétrospective a évalué le contrôle des crises chez 77 enfants sur une période de 12 mois, en se concentrant sur les caractéristiques des patients telles que l’âge, le début des crises, le syndrome d’épilepsie génétique spécifique et le nombre de médicaments antiépileptiques utilisés.

Résultats:

• Réduction globale des crises : 71.4 % des patients ont obtenu une réduction de 50 % ou plus des crises.
• Amélioration par syndrome :
  • 93.3 % des patients atteints du syndrome de Lennox-Gastaut (SLG)
  • 75 % des patients atteints du syndrome de Dravet
  • 75% des patients atteints du syndrome de West
• Âge de début des crises : Les patients dont les crises sont apparues plus tard ont connu des taux d’amélioration plus élevés.
• Utilisation de médicaments antiépileptiques : Les patients prenant moins de médicaments antiépileptiques ont connu des taux d’amélioration plus élevés.

Ces résultats démontrent que les régimes cétogènes peuvent être une intervention efficace pour la prise en charge de l'épilepsie d'origine génétique chez les enfants atteints de syndromes épileptiques génétiques. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour étudier les résultats à long terme et l'efficacité dans d'autres profils génétiques.