Diabetes, Síndrome Metabólico, Endocrino

Tratamiento de una situación metabólica opuesta: síndrome de deficiencia de GLUT1 y diabetes tipo 1

El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1-DS) es un trastorno metabólico genético poco común que provoca una alteración del transporte de glucosa a través de la barrera hematoencefálica y una deficiencia energética cerebral crónica. Los pacientes suelen requerir una dieta cetogénica de por vida para suministrar al cerebro cuerpos cetónicos como fuente de energía alternativa. La dieta Atkins modificada (DAM), una forma de dieta cetogénica, se utiliza comúnmente para controlar los síntomas, como las convulsiones y las alteraciones motoras.

Un informe de caso reciente describió el manejo de una paciente de 15 años con síndrome de GLUT1-DS que desarrolló diabetes tipo 1 (DT1) mientras recibía DAM. Desde los 10 años, se encontraba libre de convulsiones y estable neurológicamente con DAM. A los 15 años, presentó cetoacidosis diabética (CAD) durante un seguimiento rutinario, lo que reveló una DT1 no diagnosticada previamente. El tratamiento simultáneo de ambas afecciones planteó un desafío clínico único, ya que la terapia con insulina necesaria para la DT1 puede suprimir la producción de cetonas necesaria para el manejo del síndrome de GLUT1-DS.

Tras la corrección de la CAD, se inició terapia con bomba de insulina mientras se mantenía la DAM. Un equipo interdisciplinario estableció objetivos de tratamiento individualizados para apoyar tanto el control de la glucosa como la cetosis terapéutica. La atención del paciente incluyó la monitorización en tiempo real de los niveles de glucosa en sangre y β-hidroxibutirato, el uso estratégico de aceite MCT y el ajuste de la dosis de insulina para mantener una cetosis moderada.

Durante un seguimiento de 24 meses, no presentó recurrencia de CAD, convulsiones ni trastornos paroxísticos del movimiento. Su HbA1c se mantuvo estable en 6.9% y sus requerimientos de insulina promediaron 0.6 UI/kg/día. Los niveles matutinos de β-hidroxibutirato se mantuvieron entre 0.4 y 2.2 mmol/L.

Este es el primer caso documentado de aparición de diabetes tipo 1 en un paciente que ya se sometía a una terapia de dieta cetogénica para el síndrome de Guillain-Barré (SDI) de GLUT1. Esto demuestra que, con objetivos individualizados y una estrecha coordinación interdisciplinaria, estas dos afecciones metabólicamente opuestas pueden controlarse de forma segura y eficaz. Se justifica una mayor investigación para orientar los protocolos de tratamiento en casos similares.