Ejercicio y rendimiento deportivo, sistema musculoesquelético, síndrome metabólico

Dieta cetogénica baja en carbohidratos en la enfermedad de McArdle: un ensayo controlado aleatorizado simple ciego

La enfermedad de McArdle, también conocida como glucogenosis tipo 5 (GSD5), es un trastorno genético poco frecuente causado por una deficiencia de la glucógeno fosforilasa muscular. Esta enzima es esencial para la degradación del glucógeno, y su ausencia dificulta la producción de energía durante el ejercicio anaeróbico. Los pacientes suelen experimentar fatiga temprana, dolor muscular y riesgo de rabdomiólisis. Una limitación metabólica importante en la GSD5 es la reducción del aporte de sustratos al ciclo del ácido tricarboxílico (TCA). Las dietas cetogénicas, que aumentan la dependencia de combustibles derivados de grasas y cuerpos cetónicos, podrían ayudar a superar esta limitación. Sin embargo, los estudios controlados que evalúan los efectos a largo plazo son limitados.

Métodos

En un ensayo controlado aleatorizado simple ciego, 21 adultos con GSD5 genéticamente confirmado fueron asignados a una dieta cetogénica baja en carbohidratos (LCKD; n=11) personalizada por un dietista o a su dieta habitual (control; n=10) durante seis meses. Los resultados clave incluyeron seguridad, adherencia y cambios en el consumo máximo de oxígeno (VO₂ pico). Los resultados secundarios evaluaron cambios en la capacidad de caminar (prueba de caminata de 12 minutos), carga de trabajo máxima y calidad de vida autoinformada (SF-36) y discapacidad (WHO-DAS 2.0). La cetosis se confirmó mediante mediciones de β-hidroxibutirato (BHB) en sangre tomadas en el hogar diariamente durante la primera semana, quincenalmente durante la segunda y tercera semana, y semanalmente durante el resto del ensayo.

Resultados clave

Aptitud aeróbica:

• El VO₂ pico aumentó en 2.7 ml/kg/min en el grupo LCKD.
• No se observaron cambios significativos en el grupo de control.

Rendimiento al caminar:

• La distancia a pie de 12 minutos aumentó en 180 pies (55 metros) con LCKD.
• Disminuido en 147 pies (44.7 metros) en los controles

Peso corporal:

• El IMC disminuyó significativamente (-2.3 kg/m²) en el grupo LCKD.
• No se observaron cambios en el grupo de control.

Carga de trabajo del ejercicio:

• Ligero aumento de la potencia máxima en LCKD (+1.9 vatios)
• Disminución moderada en los controles (−2.5 vatios)

Respuesta de la frecuencia cardíaca:

• La frecuencia cardíaca máxima aumentó en 14.6 latidos por minuto en el grupo LCKD.

Resultados informados por los pacientes:

• Las puntuaciones físicas y mentales del SF-36 mejoraron levemente (sin significación estadística).
• Las puntuaciones de discapacidad WHO-DAS 2.0 disminuyeron ligeramente.

Tolerabilidad y seguridad:

• No se produjeron eventos adversos graves.
• Los efectos secundarios leves y transitorios incluyeron náuseas, letargo y estreñimiento.
• Todos los participantes del estudio LCKD alcanzaron una cetosis medible (BHB promedio de 1.07 mmol/L).

Cabe destacar que cinco participantes del programa LCKD continuaron con la dieta y han informado de que mantienen los beneficios funcionales después de tres años.

Conclusión:
La dieta cetogénica fue segura, bien tolerada y produjo mejoras significativas en la capacidad aeróbica y el rendimiento al caminar en adultos con glucogenosis tipo 5 durante seis meses. Estos resultados respaldan el uso de una dieta cetogénica baja en carbohidratos personalizada como estrategia terapéutica sostenible para mejorar la capacidad funcional en la enfermedad de McArdle.