Μυοσκελετικό, Μεταβολικό Σύνδρομο, Άσκηση & Αθλητική Απόδοση

Κετογονική δίαιτα χαμηλών υδατανθράκων στη νόσο McArdle: μια μονο-τυφλή, τυχαιοποιημένη ελεγχόμενη δοκιμή

Η νόσος McArdle, γνωστή και ως νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου 5 (GSD5), είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκύπτει από ανεπάρκεια της μυϊκής γλυκογόνο φωσφορυλάσης. Αυτό το ένζυμο είναι απαραίτητο για τη διάσπαση του γλυκογόνου και η απουσία του επηρεάζει αρνητικά την παραγωγή ενέργειας κατά τη διάρκεια της αναερόβιας άσκησης. Οι ασθενείς συνήθως εμφανίζουν πρώιμη κόπωση, μυϊκό πόνο και κίνδυνο ραβδομυόλυσης. Ένας σημαντικός μεταβολικός περιορισμός στην GSD5 περιλαμβάνει τη μειωμένη είσοδο υποστρώματος στον κύκλο του τρικαρβοξυλικού οξέος (TCA). Οι κετογονικές δίαιτες, οι οποίες αυξάνουν την εξάρτηση από καύσιμα που προέρχονται από λίπος και κετονικά σώματα, μπορούν να βοηθήσουν στην παράκαμψη αυτού του περιορισμού. Ωστόσο, οι ελεγχόμενες μελέτες που αξιολογούν τις μακροπρόθεσμες επιδράσεις είναι περιορισμένες.

Μέθοδοι

Σε μια μονοτυφλή, τυχαιοποιημένη, ελεγχόμενη δοκιμή, 21 ενήλικες με γενετικά επιβεβαιωμένο GSD5 έλαβαν είτε μια κετογονική δίαιτα χαμηλών υδατανθράκων (LCKD, n=11) εξατομικευμένη από διαιτολόγο είτε την κανονική τους διατροφή (ομάδα ελέγχου, n=10) για έξι μήνες. Τα βασικά αποτελέσματα περιελάμβαναν την ασφάλεια, τη συμμόρφωση και τις αλλαγές στη μέγιστη πρόσληψη οξυγόνου (κορυφή VO₂). Τα δευτερεύοντα αποτελέσματα αξιολόγησαν τις αλλαγές στην ικανότητα βάδισης (δοκιμασία βάδισης 12 λεπτών), το μέγιστο φόρτο εργασίας και την αυτοαναφερόμενη ποιότητα ζωής (SF-36) και την αναπηρία (WHO-DAS 2.0). Η κέτωση επιβεβαιώθηκε με μετρήσεις β-υδροξυβουτυρικού (BHB) στο αίμα που λαμβάνονταν στο σπίτι καθημερινά για την πρώτη εβδομάδα, ανά δύο εβδομάδες για τη δεύτερη και τρίτη εβδομάδα και εβδομαδιαίως για το υπόλοιπο της δοκιμής.

Βασικά αποτελέσματα

Αερόβια γυμναστική:

• Η μέγιστη τιμή VO₂ αυξήθηκε κατά 2.7 ml/kg/min στην ομάδα LCKD
• Καμία σημαντική αλλαγή στην ομάδα ελέγχου

Απόδοση βάδισης:

• Η απόσταση των 12 λεπτών με τα πόδια αυξήθηκε κατά 180 πόδια **(**55 μέτρα) με την οθόνη LCDD
• Μειώθηκε κατά 147 πόδια (44.7 μέτρα) στα χειριστήρια

Σωματικό βάρος:

• Ο ΔΜΣ μειώθηκε σημαντικά (-2.3 kg/m²) στην ομάδα LCKD
• Καμία αλλαγή στην ομάδα ελέγχου

Φόρτος εργασίας άσκησης:

• Ελαφρά αύξηση της μέγιστης ισχύος σε LCDD (+1.9 watt)
• Μέτρια μείωση των ελέγχων (−2.5 watt)

Απόκριση καρδιακού ρυθμού:

• Ο μέγιστος καρδιακός ρυθμός αυξήθηκε κατά 14.6 παλμούς ανά λεπτό στην ομάδα LCKD.

Αποτελέσματα που αναφέρθηκαν από ασθενείς:

• Οι σωματικές και ψυχικές βαθμολογίες SF-36 βελτιώθηκαν μέτρια (όχι στατιστικά σημαντική)
• Οι βαθμολογίες αναπηρίας WHO-DAS 2.0 μειώθηκαν ελαφρώς

Ανεκτικότητα και ασφάλεια:

• Δεν παρατηρήθηκαν σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες
• Ήπιες, παροδικές παρενέργειες περιελάμβαναν ναυτία, λήθαργο και δυσκοιλιότητα
• Όλοι οι συμμετέχοντες στην LCKD πέτυχαν μετρήσιμη κέτωση (μέση BHB 1.07 mmol/L)

Αξιοσημείωτα, πέντε συμμετέχοντες με LCKD παρέμειναν στη δίαιτα και ανέφεραν διατηρημένα λειτουργικά οφέλη μετά από τρία χρόνια.

Συμπέρασμα:
Η κετογονική δίαιτα ήταν ασφαλής, ανεκτή και οδήγησε σε σημαντικές βελτιώσεις στην αερόβια ικανότητα και την απόδοση βάδισης σε ενήλικες με GSD5 σε διάστημα έξι μηνών. Αυτά τα αποτελέσματα υποστηρίζουν τη χρήση μιας εξατομικευμένης LCKD ως βιώσιμης θεραπευτικής στρατηγικής για την ενίσχυση της λειτουργικής ικανότητας στη νόσο McArdle.