Metabolisches Syndrom, Bewegungsapparat, Bewegung & Sportleistung

Ketogene Diät mit niedrigem Kohlenhydratgehalt bei Morbus McArdle: eine einfachblinde, randomisierte, kontrollierte Studie

Die McArdle-Krankheit, auch bekannt als Glykogenspeicherkrankheit Typ 5 (GSD5), ist eine seltene genetische Erkrankung, die auf einem Mangel an Muskelglykogenphosphorylase beruht. Dieses Enzym ist für den Glykogenabbau notwendig, und sein Fehlen beeinträchtigt die Energieproduktion bei anaerober Belastung. Betroffene leiden typischerweise unter frühzeitiger Ermüdung, Muskelschmerzen und einem erhöhten Risiko für Rhabdomyolyse. Eine wesentliche Stoffwechselstörung bei GSD5 ist der verminderte Eintritt von Substraten in den Citratzyklus (Tricarbonsäurezyklus). Ketogene Diäten, die die Nutzung von Fett als Energielieferanten und Ketonkörpern erhöhen, könnten diese Einschränkung möglicherweise kompensieren. Allerdings liegen nur wenige kontrollierte Studien zu Langzeitwirkungen vor.

Methoden

In einer einfachblinden, randomisierten, kontrollierten Studie wurden 21 Erwachsene mit genetisch bestätigter Glykogenspeicherkrankheit Typ 5 (GSD5) entweder einer von einer Ernährungsfachkraft individuell angepassten, kohlenhydratarmen ketogenen Diät (LCKD; n=11) oder ihrer gewohnten Ernährung (Kontrollgruppe; n=10) über sechs Monate zugeteilt. Zu den wichtigsten Endpunkten zählten Sicherheit, Adhärenz und Veränderungen der maximalen Sauerstoffaufnahme (VO₂peak). Sekundäre Endpunkte umfassten Veränderungen der Gehfähigkeit (12-Minuten-Gehtest), der maximalen Arbeitsbelastung sowie der subjektiv empfundenen Lebensqualität (SF-36) und des Behinderungsgrades (WHO-DAS 2.0). Die Ketose wurde durch tägliche Blutmessungen des β-Hydroxybutyrat-Spiegels (BHB) zu Hause in der ersten Woche, zweiwöchentlich in der zweiten und dritten Woche und wöchentlich für den Rest der Studie bestätigt.

Schlüsselergebnisse

Aerobe Fitness:

• Der VO₂-Peak stieg in der LCKD-Gruppe um 2.7 ml/kg/min.
• Keine signifikante Veränderung in der Kontrollgruppe

Gehperformance:

• Die Gehstrecke von 12 Minuten verlängert sich mit LCKD um 180 Fuß (55 Meter).
• Die Kontrollstrecke verringerte sich um 147 Fuß (44.7 Meter).

Körpergewicht:

• Der BMI sank in der LCKD-Gruppe signifikant (-2.3 kg/m²).
• Keine Veränderung in der Kontrollgruppe

Trainingsbelastung:

• Geringfügiger Anstieg der Spitzenleistung im LCKD (+1.9 Watt)
• Geringfügiger Rückgang der Steuerleistung (−2.5 Watt)

Herzfrequenzreaktion:

• Die maximale Herzfrequenz stieg in der LCKD-Gruppe um 14.6 Schläge pro Minute.

Von Patienten berichtete Ergebnisse:

• Die körperlichen und psychischen Werte des SF-36 verbesserten sich geringfügig (nicht statistisch signifikant).
• Die WHO-DAS 2.0-Behinderungswerte sanken leicht.

Verträglichkeit und Sicherheit:

• Es traten keine schwerwiegenden unerwünschten Ereignisse auf.
• Zu den leichten, vorübergehenden Nebenwirkungen zählten Übelkeit, Lethargie und Verstopfung.
• Alle LCKD-Teilnehmer erreichten eine messbare Ketose (mittlerer BHB-Wert 1.07 mmol/L).

Bemerkenswerterweise blieben fünf Teilnehmer der LCKD-Gruppe auch nach drei Jahren bei der Diät und berichteten von anhaltenden funktionellen Vorteilen.

Fazit:
Die ketogene Diät erwies sich als sicher und gut verträglich und führte bei Erwachsenen mit Glykogenspeicherkrankheit Typ 5 (GSD5) über einen Zeitraum von sechs Monaten zu signifikanten Verbesserungen der aeroben Kapazität und der Gehfähigkeit. Diese Ergebnisse unterstützen den Einsatz einer personalisierten kohlenhydratarmen ketogenen Diät (LCKD) als nachhaltige Therapiestrategie zur Verbesserung der funktionellen Kapazität bei Morbus McArdle.