Diabetes, metabolisk syndrom, endokrin

Behandling af en modsatrettet metabolisk situation: GLUT1-mangelsyndrom og type 1-diabetes

Glukosetransportør type 1-mangelsyndrom (GLUT1-DS) er en sjælden genetisk metabolisk lidelse, der resulterer i nedsat glukosetransport over blod-hjerne-barrieren og kronisk cerebral energimangel. Patienter har typisk brug for livslang ketogen diætbehandling for at forsyne hjernen med ketonstoffer som en alternativ energikilde. Den modificerede Atkins-diæt (MAD), en form for KDT, bruges almindeligvis til at håndtere symptomer, herunder anfald og motoriske funktionsnedsættelser.

En nylig caserapport beskrev behandlingen af ​​en 15-årig kvindelig patient med GLUT1-DS, som udviklede type 1-diabetes (T1D), mens hun var på MAD. Hun havde været anfaldsfri og neurologisk stabil på MAD siden 10-årsalderen. I en alder af 15 år præsenterede hun sig for diabetisk ketoacidose (DKA) under rutinemæssig opfølgning, hvilket afslørede tidligere udiagnosticeret T1D. Behandling af begge tilstande samtidig udgjorde en unik klinisk udfordring, da insulinbehandling, der kræves for T1D, kan undertrykke den ketonproduktion, der er nødvendig for behandling af GLUT1-DS.

Efter korrektion af DKA blev insulinpumpebehandling påbegyndt, mens MAD blev opretholdt. Et tværfagligt team etablerede individualiserede behandlingsmål for at understøtte både glukosekontrol og terapeutisk ketose. Patientens pleje omfattede realtidsovervågning af blodglukose- og β-hydroxybutyratniveauer, strategisk brug af MCT-olie og justering af insulindosis for at bevare moderat ketose.

Over en 24-måneders opfølgning oplevede hun ingen recidiv af diabetisk ketoaciditet (DKA), anfald eller paroxysmale bevægelsesforstyrrelser. Hendes HbA1c forblev stabilt på 6.9%, og insulinbehovet var i gennemsnit 0.6 IE/kg/dag. Morgenniveauerne af β-hydroxybutyrat blev opretholdt mellem 0.4 og 2.2 mmol/L.

Dette er det første dokumenterede tilfælde af type 1-diabetes hos en patient, der allerede er i ketogen diætbehandling for GLUT1-DS. Det viser, at disse to metabolisk modsatrettede tilstande kan behandles sikkert og effektivt med individualiserede mål og tæt tværfaglig koordinering. Yderligere undersøgelse er berettiget for at vejlede behandlingsprotokoller for lignende tilfælde.