Motion og sportspræstation, muskuloskeletal, metabolisk syndrom

Ketogen lavkulhydratdiæt ved McArdles sygdom: et enkeltblindet, randomiseret, kontrolleret forsøg

McArdle sygdom, også kendt som glykogenlagringssygdom type 5 (GSD5), er en sjælden genetisk lidelse, der skyldes mangel på muskelglykogenfosforylase. Dette enzym er nødvendigt for glykogennedbrydning, og dets fravær forringer energiproduktionen under anaerob træning. Patienter oplever typisk tidlig træthed, muskelsmerter og risiko for rabdomyolyse. En væsentlig metabolisk begrænsning ved GSD5 involverer reduceret substratindtrængen i tricarboxylsyre (TCA)-cyklussen. Ketogene diæter, som øger afhængigheden af ​​fedtafledte brændstoffer og ketonstoffer, kan hjælpe med at omgå denne begrænsning. Der er dog begrænsede kontrollerede studier, der evaluerer langtidseffekter.

Metoder

I et enkeltblindet, randomiseret, kontrolleret forsøg blev 21 voksne med genetisk bekræftet GSD5 tildelt enten en ketogen lavkulhydratdiæt (LCKD; n=11) tilpasset af en diætist eller deres almindelige kost (kontrol; n=10) i seks måneder. Nøgleresultater omfattede sikkerhed, overholdelse og ændringer i peak iltoptagelse (VO₂ peak). Sekundære resultater vurderede ændringer i gangkapacitet (12-minutters gangtest), peak workload og selvrapporteret livskvalitet (SF-36) og handicap (WHO-DAS 2.0). Ketose blev bekræftet ved blod-β-hydroxybutyrat (BHB)-målinger taget derhjemme dagligt i den første uge, hver anden uge i den anden og tredje uge og ugentligt i resten af ​​forsøget.

Nøgleresultater

Aerob fitness:

• VO₂-peak steg med 2.7 ml/kg/min i LCKD-gruppen
• Ingen signifikant ændring i kontrolgruppen

Gangpræstation:

• 12-minutters gangafstand øges med 55 meter (180 fod) med LCKD
• Reduceret med 44.7 meter i kontrolpanelet

Kropsvægt:

• BMI faldt signifikant (-2.3 kg/m²) i LCKD-gruppen
• Ingen ændring i kontrolgruppen

Træningsbelastning:

• Lille stigning i peak-effekt i LCKD (+1.9 watt)
• Beskeden nedgang i kontroller (-2.5 watt)

Pulsrespons:

• Maksimal hjertefrekvens steg med 14.6 slag i minuttet i LCKD-gruppen

Patientrapporterede resultater:

• SF-36 fysiske og mentale scorer forbedredes moderat (ikke statistisk signifikant)
• WHO-DAS 2.0 handicap-scorer faldt en smule

Tolerabilitet og sikkerhed:

• Der forekom ingen alvorlige bivirkninger
• Milde, forbigående bivirkninger omfattede kvalme, sløvhed og forstoppelse
• Alle LCKD-deltagere opnåede målbar ketose (gennemsnitlig BHB 1.07 mmol/L)

Det er værd at bemærke, at fem LCKD-deltagere forblev på diæten og har rapporteret opretholdte funktionelle fordele efter tre år.

konklusion:
Den ketogene diæt var sikker, tålelig og førte til betydelige forbedringer i aerob kapacitet og gangpræstation hos voksne med GSD5 over seks måneder. Disse resultater understøtter brugen af ​​en personlig LCKD som en bæredygtig terapeutisk strategi til at forbedre funktionel kapacitet ved McArdle sygdom.