Epilepsi, Neurologi

Kortsigtet effektivitet og bivirkninger af ketogen diæt til lægemiddelresistent epilepsi hos børn med genetiske epilepsisyndromer

Lægemiddelresistent epilepsi (DRE) rammer cirka en tredjedel af alle epilepsipatienter og er defineret ved, at to eller flere anti-anfaldsmedicin ikke kan kontrollere anfald. Kirurgiske eller neurostimulerende indgreb kan være muligheder for nogle; dog er mange børn med DRE ikke kandidater til disse behandlinger. For disse patienter er den ketogene diæt dukket op som et levedygtigt alternativ.

Selvom ketogene indgreb har vist effektivitet i generelle DRE-tilfælde, er mindre kendt om deres indvirkning på specifikke genetiske epilepsisyndromer såsom Dravet syndrom og Lennox-Gastaut syndrom. Nylige undersøgelser tyder på, at ketogen diæt kan gavne patienter med visse genetiske mutationer.

En retrospektiv undersøgelse evaluerede anfaldskontrol hos 77 børn over 12 måneder, med fokus på patientkarakteristika såsom alder, anfaldsstart, specifikt genetisk epilepsisyndrom og antallet af anvendte anti-anfaldsmedicin.

resultater:

• Samlet reduktion af anfald: 71.4 % af patienterne opnåede en reduktion på 50 % eller mere i anfald.
• Forbedring ved syndrom:
  • 93.3 % af patienterne med Lennox-Gastaut syndrom (LGS)
  • 75 % af patienterne med Dravet syndrom
  • 75 % af patienterne med West syndrom
• Alder for anfaldsdebut: Patienter med senere anfaldsdebut oplevede højere grad af forbedring.
• Brug af medicin mod anfald: Patienter, der tog færre anti-anfaldsmedicin, oplevede højere forbedringsrater.

Disse resultater viser, at ketogene diæter kan være en effektiv intervention til håndtering af DRE hos børn med genetiske epilepsisyndromer. Yderligere forskning er nødvendig for at udforske langsigtede resultater og effektivitet på tværs af andre genetiske profiler.