الغدد الصماء، متلازمة التمثيل الغذائي، مرض السكري

علاج حالة أيضية معاكسة: متلازمة نقص GLUT1 ومرض السكري من النوع الأول

متلازمة نقص ناقل الجلوكوز من النوع الأول (GLUT1-DS) هي اضطراب أيضي وراثي نادر يؤدي إلى ضعف نقل الجلوكوز عبر الحاجز الدموي الدماغي ونقص مزمن في الطاقة الدماغية. يحتاج المرضى عادةً إلى علاج غذائي كيتوني مدى الحياة لتزويد الدماغ بأجسام الكيتون كمصدر بديل للطاقة. يُستخدم نظام أتكينز الغذائي المُعدَّل (MAD)، وهو أحد أشكال نظام أتكينز الغذائي المُعدَّل، بشكل شائع للتحكم في الأعراض، بما في ذلك النوبات والإعاقات الحركية.

وصف تقرير حالة حديث علاج مريضة تبلغ من العمر 15 عامًا مصابة بمتلازمة نقص سكر الدم من النوع الأول (GLUT1-DS)، والتي أصيبت بداء السكري من النوع الأول (T1D) أثناء تناولها علاج MAD. كانت المريضة خالية من النوبات ومستقرة عصبيًا منذ سن العاشرة، وهي تتناول MAD. في سن الخامسة عشرة، ظهرت عليها أعراض الحماض الكيتوني السكري (DKA) أثناء المتابعة الروتينية، كاشفةً عن إصابتها بداء السكري من النوع الأول (T1D) لم تُشخَّص سابقًا. شكّل علاج كلتا الحالتين معًا تحديًا سريريًا فريدًا، لأن العلاج بالأنسولين اللازم لداء السكري من النوع الأول (T1D) يمكن أن يُثبِّط إنتاج الكيتون اللازم لعلاج GLUT1-DS.

بعد تصحيح الحماض الكيتوني السكري (DKA)، بدأ العلاج بمضخة الأنسولين مع الحفاظ على مستوى MAD. وضع فريق متعدد التخصصات أهدافًا علاجية فردية لدعم التحكم في مستوى الجلوكوز والوصول إلى حالة الكيتوزية العلاجية. شملت رعاية المريضة مراقبة فورية لمستويات الجلوكوز في الدم وبيتا هيدروكسي بوتيرات، واستخدامًا استراتيجيًا لزيت MCT، وتعديلات على جرعات الأنسولين للحفاظ على حالة الكيتوزية المعتدلة.

على مدار ٢٤ شهرًا من المتابعة، لم تُعانِ من تكرار الحماض الكيتوني السكري، أو نوبات صرع، أو اضطرابات حركية انفعالية. وظلّ مستوى الهيموغلوبين السكري التراكمي (HbA1c) مستقرًا عند ٦.٩٪، وبلغ متوسط ​​احتياجاتها من الأنسولين ٠.٦ وحدة دولية/كجم/يوم. وظلت مستويات بيتا هيدروكسي بيوتيرات الصباحية ثابتة بين ٠.٤ و٢.٢ مليمول/لتر.

هذه أول حالة موثقة لظهور داء السكري من النوع الأول لدى مريض يخضع بالفعل لعلاج حمية الكيتو لمتلازمة نقص سكر الدم من النوع الأول (GLUT1-DS). وتُظهر هذه الحالة أنه من خلال تحديد أهداف فردية والتنسيق الوثيق بين التخصصات، يُمكن إدارة هاتين الحالتين المتعارضتين أيضيًا بأمان وفعالية. ويلزم إجراء المزيد من الدراسات لتوجيه بروتوكولات العلاج لحالات مماثلة.