متلازمة التمثيل الغذائي، والتمارين الرياضية والأداء الرياضي، والجهاز العضلي الهيكلي

النظام الغذائي الكيتوني منخفض الكربوهيدرات في مرض ماكاردل: تجربة معشاة مضبوطة بالشواهد أحادية التعمية

مرض مكاردل، المعروف أيضًا باسم مرض تخزين الجليكوجين من النوع الخامس (GSD5)، هو اضطراب وراثي نادر ينتج عن نقص إنزيم فوسفوريلاز الجليكوجين العضلي. هذا الإنزيم ضروري لتحلل الجليكوجين، وغيابه يُضعف إنتاج الطاقة أثناء التمارين اللاهوائية. عادةً ما يعاني المرضى من التعب المبكر، وآلام العضلات، وخطر انحلال الربيدات. يتمثل أحد أهم القيود الأيضية في مرض تخزين الجليكوجين من النوع الخامس في انخفاض دخول الركائز إلى دورة حمض الستريك (دورة كريبس). قد تساعد الحميات الكيتونية، التي تزيد الاعتماد على الوقود المشتق من الدهون والأجسام الكيتونية، في تجاوز هذا القيد. ومع ذلك، فإن الدراسات المضبوطة التي تقيّم الآثار طويلة المدى محدودة.

طرق

في تجربة سريرية عشوائية مضبوطة أحادية التعمية، تم توزيع 21 بالغًا مصابًا بداء تخزين الجليكوجين من النوع الخامس (GSD5) المؤكد جينيًا، عشوائيًا إلى مجموعتين: الأولى تتبع نظامًا غذائيًا كيتونيًا منخفض الكربوهيدرات (LCKD؛ ن=11) مُصممًا خصيصًا لكل مجموعة من قبل أخصائي تغذية، والثانية تتبع نظامها الغذائي المعتاد (المجموعة الضابطة؛ ن=10) لمدة ستة أشهر. شملت النتائج الرئيسية السلامة، والالتزام بالنظام الغذائي، والتغيرات في ذروة استهلاك الأكسجين (VO₂ peak). أما النتائج الثانوية، فقيّمت التغيرات في القدرة على المشي (اختبار المشي لمدة 12 دقيقة)، وذروة الجهد المبذول، وجودة الحياة المُبلغ عنها ذاتيًا (SF-36)، والإعاقة (WHO-DAS 2.0). تم تأكيد الحالة الكيتونية عن طريق قياسات بيتا هيدروكسي بوتيرات (BHB) في الدم، والتي أُجريت يوميًا في المنزل خلال الأسبوع الأول، ثم كل أسبوعين خلال الأسبوعين الثاني والثالث، ثم أسبوعيًا لبقية فترة التجربة.

النتائج الرئيسية

اللياقة الهوائية:

• ارتفع معدل استهلاك الأكسجين الأقصى (VO₂ peak) بمقدار 2.7 مل/كجم/دقيقة في مجموعة LCKD
• لم يطرأ أي تغيير ملحوظ على المجموعة الضابطة

عرض المشي:

• زادت مسافة المشي لمدة 12 دقيقة بمقدار 180 قدمًا (55 مترًا) مع نظام LCKD الغذائي
• انخفضت بمقدار 147 قدمًا (44.7 مترًا) في الضوابط

وزن الجسم:

• انخفض مؤشر كتلة الجسم بشكل ملحوظ (-2.3 كجم/م²) في مجموعة LCKD
• لم يطرأ أي تغيير على المجموعة الضابطة

عبء التمرين:

• زيادة طفيفة في ذروة الطاقة في LCKD (+1.9 واط)
• انخفاض طفيف في الضوابط (-2.5 واط)

استجابة معدل ضربات القلب:

• ارتفع الحد الأقصى لمعدل ضربات القلب بمقدار 14.6 نبضة في الدقيقة في مجموعة LCKD

النتائج التي أبلغ عنها المرضى:

• تحسنت نتائج SF-36 البدنية والعقلية بشكل طفيف (غير ذي دلالة إحصائية).
• انخفضت درجات الإعاقة وفقًا لمقياس منظمة الصحة العالمية لتقييم الإعاقة 2.0 انخفاضًا طفيفًا

القدرة على التحمل والسلامة:

• لم تحدث أي أحداث سلبية خطيرة
• تضمنت الآثار الجانبية الخفيفة والعابرة الغثيان والخمول والإمساك
• حقق جميع المشاركين في نظام LCKD حالة كيتوزية قابلة للقياس (متوسط ​​BHB 1.07 مليمول/لتر).

والجدير بالذكر أن خمسة مشاركين في نظام LCKD الغذائي استمروا في اتباع النظام الغذائي وأبلغوا عن استمرار الفوائد الوظيفية بعد ثلاث سنوات.

الخلاصة:
كان النظام الغذائي الكيتوني آمنًا ومقبولًا، وأدى إلى تحسينات ملحوظة في القدرة الهوائية وأداء المشي لدى البالغين المصابين بداء تخزين الجليكوجين من النوع الخامس على مدى ستة أشهر. تدعم هذه النتائج استخدام نظام غذائي كيتوني منخفض الكربوهيدرات مصمم خصيصًا لكل مريض كاستراتيجية علاجية مستدامة لتعزيز القدرة الوظيفية في داء مكاردل.